MP2117 - Metastatický maligní nádor

Klinická historie

65letý muž si stěžuje na bolesti v levém třísle. Má v anamnéze kožní melanom na levé noze léčený chirurgickou resekcí a radioterapií. Vyšetření odhaluje, že je kachektický s tvrdými zvětšenými játry a má výtokový sinus v levém třísle obklopený černými uzlinami. Je přijat a umírá na nemocniční zápal plic.

Patologie

Vzorek je pacientova proximální pravá stehenní kost v podélném řezu pro zobrazení řezného povrchu. Dřeňová dutina obsahuje mnoho ložisek nádorové tkáně různé barvy od světle hnědé po černou. Spongiózní kost byla zcela zničena většími ložisky, která se jeví tmavě a měří až 3 cm v maximálním průměru. Jinde bledě hnědý nádor infiltruje dřeňovou dutinu difuzně. Kortikální kost byla uchována, i když v místě spojení kosti a krku je kortikální kost ve střední části odbarvená a zesílená. Jedná se o metastatická ložiska z melanomu kůže.

Další informace

Melanom je zhoubný nádor kůže spojený s vystavováním se UV záření na slunci nebo v soláriích. Mezi další rizikové faktory pro rozvoj melanomu patří světlá pleť, přítomnost velkého počtu melanocytárních névů, těžké spálení sluncem v dětství a imunosuprese. Tvoří asi 5 % všech diagnostikovaných rakovin kůže, ale má nejvyšší úmrtnost ze všech rakovin kůže. Melanomy se typicky vyskytují v oblastech vystavených slunci jako pigmentovaná léze s nepravidelnými okraji, pestrou barvou, asymetrickým tvarem, která se časem vyvíjí. U melanomu je běžných mnoho mutací. Ztráta genu pro kontrolu buněčného cyklu z mutace v genu CDKN2A. U melanomů jsou často pozorovány mutace v prorůstových signálních drahách, jako jsou mutace BRAF a PI3K, a stejně tak i mutace, které aktivují telomerázu, jako je gen TERT. Poznání, že melanomové antigeny aktivují imunitní reakce hostitele, vedlo ke slibné imunoterapii, která zlepšuje identifikaci těchto antigenů T-buňkami hostitele.
Nejčastějšími místy pro metastázy maligního melanomu jsou plíce, játra, mozek a kosti a také oblastní lymfatické uzliny. Kostní metastázy se nacházejí u 25 - 50% metastatického melanomu. Metastatickým šířením melanomu je častěji postižen axiální skelet. Tato metastatická ložiska způsobují bolest a dokonce patologické zlomeniny. Pravděpodobnost metastatického šíření závisí na stadiu primárního nádoru, což je založeno na hloubce nádoru, mitotické aktivitě a ulceraci kůže i postižení uzlin a pevných orgánů.
Diagnóza melanomu se provádí excizní biopsií. Vyšetření kostních metastáz se provádí pomocí krevního testu (zvýšená alkalická fosfatáza, vápník a LDH) a radiologického vyšetření, nejčastěji RTG a CT, ale lze použít i MR a PET. Léčba závisí na stadiu nebo nádoru a také na imunitním profilu melanomu. Léčba obvykle zahrnuje chirurgickou resekci, chemoterapii, imunoterapii, radioterapii nebo častěji kombinaci některých z léčebných postupů.