MP2083 - Mezenteriální metastázy z kožního maligního melanomu

Klinická historie

44letý muž měl na zádech kožní lézi, která pomalu rostla. Při prezentaci na A&E o několik let později si stěžoval na bolest kostí a měl hepatomegalii a pleurální výpotek. Krátce poté zemřel.

Patologie

Vzorek je smyčka tenkého střeva připravená pro zobrazení mezenteria, které obsahuje mnoho malých tmavě hnědých ohraničených uzlin, které se liší od velikosti špendlíkové hlavičky, až po průměr přibližně 1 cm. Histologie potvrdila diagnózu metastatického melanomu.

Další informace

Nejběžnější formou melanomu je kožní melanom, který se vyvíjí z buněk produkujících pigment, známých jako melanocyty. U žen se nejčastěji vyskytují na nohou, zatímco u mužů na zádech. Asi 25 % melanomů se vyvíjí z mateřských znamének. Mezi změny ve znaménku, které mohou indikovat melanom, patří zvětšení velikosti, nepravidelné okraje, změna barvy, svědění nebo ulcerace kůže.

Kožní melanom je spojen s vystavováním se UV záření na slunci nebo v soláriích. Mezi další rizikové faktory pro rozvoj melanomu patří světlá pleť, přítomnost velkého počtu melanocytárních névů (mateřská znaménka), těžké spálení sluncem v dětství a imunosuprese. Tvoří přibližně 5% všech diagnostikovaných rakovin kůže, ale má nejvyšší úmrtnost ze všech rakovin kůže. Melanomy se typicky vyskytují v oblastech vystavených slunci jako pigmentovaná léze s nepravidelnými okraji, pestrou barvou, asymetrickým tvarem, který se časem vyvíjí. U melanomu je běžných mnoho mutací. Ztráta genu pro kontrolu buněčného cyklu z mutace v genu CDKN2A. Mutace v prorůstových signálních drahách, jako jsou mutace BRAF a PI3K, jsou často pozorovány u melanomů, stejně jako mutace, které aktivují telomerázu, jako je gen TERT. Poznání, že melanomové antigeny aktivují imunitní reakce hostitele, vedlo ke slibné imunoterapii, která zlepšuje identifikaci těchto antigenů T-buňkami hostitele.

Nejčastějšími místy metastázy melanomu jsou plíce, játra, mozek a kosti, stejně jako regionální lymfatické uzliny, a je vysoce závislá na místě primárního nádoru. Metastatický melanom postihující gastrointestinální trakt se může projevovat anémií, zjevným krvácením, bolestí, obstrukcí nebo intususcepcí. Jejunum a ileum jsou nejčastěji postižená místa, následovaná tlustým střevem, konečníkem a žaludkem. Operace byla obvykle vyhrazena pacientům s výše uvedenými komplikacemi.
Pravděpodobnost metastatického šíření z kožního melanomu závisí na stadiu primárního nádoru, které se zakládá na hloubce nádoru, mitotické aktivitě a ulceraci kůže i postižení uzlin a pevných orgánů. Diagnóza melanomu se provádí excizní biopsií. Vyšetření kostních metastáz se provádí pomocí krevního testu (zvýšená alkalická fosfatáza, vápník a LDH) a pomocí radiologického vyšetření, nejčastěji rentgenu a CT, ale lze použít také MRI a PET sken. Léčba závisí na stádiu nádoru, a také na genetickém a imunitním profilu melanomu. Léčba obvykle zahrnuje chirurgickou resekci, chemoterapii, cílené terapie (např. inhibitory BRAF), imunoterapii, radioterapii nebo častěji kombinaci léčebných postupů.